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16岁女孩是男儿身医生称该遗传病极罕见

来源:都爱车 时间:2019年10月21日

一名16岁“女孩”,因第二性征未发育来到山东大学齐鲁儿童医院就医,接诊专家为其进行了染色体核型检查,却发现女孩的染色体核型与女孩不符。医生表示,这种病叫男性假两性畸形,也称为“雄性激素不敏感综合症”,该类遗传疾病极为罕见,发病率仅为1/64000。

据了解,患者外表及行为均具女性特征。一般女孩到了16岁大多已来月经,但是患者却没有,而且乳房发育也不及同年龄女孩。家人感觉不正常,遂带孩子到医院就诊。接诊专家马丽霞检查发现,患者的乳房发育不成熟,外阴幼稚,超声检查显示患者没有子宫及卵巢。通过对其做染色体核型分析,结果显示患者染色体核型为46,XY,从染色体核型来看,应该为男性表型。经多位专家会诊,诊断其患有染色体基因突变所致的“雄性激素不敏感综合症”。“目前,对该病尚无有效治疗手段”,马丽霞说。

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